Tham gia hội chẩn ngày 15/10 có các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, Da liễu, Miễn dịch - Dị ứng, Tai Mũi Họng, Mắt, Nội tiết - Chuyển hóa Di truyền, Di truyền Sinh học phân tử.Phó giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết da bé căng cứng, nứt sâu, tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ cao nhiễm khuẩn kèm suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.Các bác sĩ thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ, theo dõi sát tình trạng hô hấp. Bé nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh.

"Bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là bé mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo sẽ phân tích mẫu máu của bé và cha mẹ, phân tích gene tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác", phó giáo sư Điển chia sẻ.

Theo các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, bé là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, chào đời ở tuần thai thứ 37. Trẻ sinh ra da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai hai bên. Bé không bú được, phản xạ sơ sinh yếu, các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình lập tức đưa cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, thở oxy qua máy và bơm sữa qua miệng.Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), một chứng bệnh rất hiếm gặp, tỷ lệ 1/500.000 trẻ chào đời, do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2.Ngoài tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bé.Đầu tháng 10, một em bé chào đời ở Quảng Ninh cũng mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh. Cả hai bé đều mắc bệnh ở thể nặng nhất.